HERMAFRODITISMO VERDADERO
El hermafroditismo verdadero puede producirse por: mosaicismo de los cromosomas sexuales debido a errores en la división mitótica o meiótica; quimerismo por doble fertilización o por fusión de dos óvulos fertilizados normalmente; translocación de genes del cromosoma Y a un autosoma o al cromosoma X, y por mutación de genes los autosómicos o del cromosoma X que participan en la diferenciación sexual.
La mayoría de los hermafroditas 46, XX son SRY negativo y la presencia de tejido testicular se explica de forma similar que en el hombre 46, XX; es decir, mosaicismo críptico o con línea 46, XY no detectada, translocación de los genes determinantes del testículo al cromosoma X o a un autosoma y mutación de los genes autosómicos o del cromosoma X que participan en la formación de los testículos. Los pacientes SRY positivo y cariotipo 46, XX pueden originar hombres 46, XX; o hermafroditas verdaderos si se inactiva el cromosoma X que porta el gen SRY.
Por su parte, los hermafroditas 46, XY pueden tener un mosaicismo gonadal con línea celular 46, XX no detectada, una mutación del gen SRY o una mutación en algún gen autosómico de los que participan en la cascada de la diferenciación sexual masculina.
No hay comentarios:
Publicar un comentario